O albinismo

O albinismo (do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino". O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.

 Conceituação

O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.1 Os principais tipos de albinismo são os seguintes: Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado; Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação; Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Etimologia 

A palavra albinismo deriva do latim albusis, que significa branco. Também é conhecido como Hipopigmentação.2 Descrição da mudança genética == Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase. Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma actividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduo.

 Graus de albinismo

O albinismo completo se apresenta quando a carência da substância corante se percebe na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneo ou tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado. Sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados. No albinismo ocular, uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são afetados. Nesta variedade do albinismo a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro - e cuja detecção se dá mediante exame médico. Nestes casos a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos. Os filhos da lua Os albinos sofrem conseqüências devido a falta de proteção contra a luz solar especialmente na pele e nos olhos. Assim muitos preferem a noite para desenvolvimento de suas atividades, daí o nome filhos da lua. Muitos albinos humanos sofrem dificuldades de adaptação social e emocional.3 4

Outras mudanças genéticas associadas à falta de melanina

Síndrome de Waardenburg: é um transtorno que se apresenta como uma mecha de pêlos que crescem sem pigmentação na parte frontal da cabeça, ou pela ausência de pigmentação numa das íris. Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial da pigmentação na pele, associado a alterações imunológicas celulares, tendo tendência a criar graves infecções sistémicas. Esclerose tuberosa: pequenas áreas localizadas com despigmentação. Síndrome de Hermansky-Pudiak: albinismo generalizado, associado com problemas sangüíneos, pulmonares e intestinais.